Detalles de la búsqueda
1.
Human Semaphorin 3 Variants Link Melanocortin Circuit Development and Energy Balance.
Cell
; 176(4): 729-742.e18, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661757
2.
KSR2 mutations are associated with obesity, insulin resistance, and impaired cellular fuel oxidation.
Cell
; 155(4): 765-77, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24209692
3.
Obesity-Associated GNAS Mutations and the Melanocortin Pathway.
N Engl J Med
; 385(17): 1581-1592, 2021 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34614324
4.
Genetic architecture of human thinness compared to severe obesity.
PLoS Genet
; 15(1): e1007603, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30677029
5.
RAM/Fam103a1 is required for mRNA cap methylation.
Mol Cell
; 44(4): 585-96, 2011 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22099306
6.
Chromosomal deletions on 16p11.2 encompassing SH2B1 are associated with accelerated metabolic disease.
Cell Rep Med
; 4(8): 101155, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586323
7.
Obesity Due to Steroid Receptor Coactivator-1 Deficiency Is Associated With Endocrine and Metabolic Abnormalities.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(6): e2532-e2544, 2022 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137184
8.
Human loss-of-function variants in the serotonin 2C receptor associated with obesity and maladaptive behavior.
Nat Med
; 28(12): 2537-2546, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36536256
9.
Human MC4R variants affect endocytosis, trafficking and dimerization revealing multiple cellular mechanisms involved in weight regulation.
Cell Rep
; 34(12): 108862, 2021 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33761344
10.
Exome Sequencing Identifies Genes and Gene Sets Contributing to Severe Childhood Obesity, Linking PHIP Variants to Repressed POMC Transcription.
Cell Metab
; 31(6): 1107-1119.e12, 2020 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32492392
11.
Genotype-phenotype correlates in Taiwanese patients with early-onset recessive Parkinsonism.
Mov Disord
; 24(1): 104-8, 2009 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19006224
12.
Evaluation of a melanocortin-4 receptor (MC4R) agonist (Setmelanotide) in MC4R deficiency.
Mol Metab
; 6(10): 1321-1329, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29031731
13.
Rare Variant Analysis of Human and Rodent Obesity Genes in Individuals with Severe Childhood Obesity.
Sci Rep
; 7(1): 4394, 2017 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28663568
14.
Parkin mutations and early-onset parkinsonism in a Taiwanese cohort.
Arch Neurol
; 62(1): 82-7, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15642853
15.
A novel retinoic acid receptor beta isoform and retinoid resistance in lung carcinogenesis.
J Natl Cancer Inst
; 97(22): 1645-51, 2005 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16288117
16.
Parkin variants in North American Parkinson's disease: cases and controls.
Mov Disord
; 18(11): 1306-11, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14639672
17.
Lack of mutations in DJ-1 in a cohort of Taiwanese ethnic Chinese with early-onset parkinsonism.
Mov Disord
; 19(9): 1065-9, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15372597
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